| 潘静,李亚妤.局灶性节段性肾小球硬化相关基因突变研究进展[J].浙江中西医结合杂志,2019,29(12): |
| 局灶性节段性肾小球硬化相关基因突变研究进展 |
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| 投稿时间：2019-05-31 修订日期：2019-08-23 |
| DOI： |
| 中文关键词: FSGS 基因突变 综述 |
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| 中文摘要: |
| 局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）是一种临床病理诊断，特征是部分肾小球节段性瘢痕形成和部分足突消失[1]。FSGS是肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）常见的原因，占成人病例的40％和儿童的20％，并且是激素抵抗型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome ，SRNS)和终末性肾脏病（end stage renal disease，ESRD）的主要原因之一，近年来发病率逐渐上升[1-3]。FSGS主要分为原发性FSGS和继发性FSGS，原发性FSGS目前认为主要是由于一些循环通透性因子/细胞因子的存在，导致足细胞足突消失和蛋白尿。继发性FSGS的主要原因包括遗传因素、病毒、药物以及糖尿病、高血压、肥胖、肾发育不全、肾动脉狭窄、胆固醇栓塞和血管疾病等[1]。目前已发现多种基因突变与FSGS的发生发展相关，现对其作一简要综述。 |
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