| 张来.COL1A1基因突变致新生儿骨折一例[J].浙江中西医结合杂志,2025,35(9): |
| COL1A1基因突变致新生儿骨折一例 |
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| 投稿时间：2024-06-03 修订日期：2025-02-27 |
| DOI： |
| 中文关键词: 成骨不全症 COL1A1基因 新生儿 |
| 英文关键词: |
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| 中文摘要: |
| 【】本文报道一例成骨不全的新生儿,出生后以长骨骨折为主要表现,基因检测提示存在COL1A1基因c.268G>T(p.Glu90*)杂合变异,该变异位点在国内尚未见报道。 |
| 英文摘要: |
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