| 赵萍萍,赵芳芳,平萍.ZNF462基因异常致Weiss-Kruszka综合征1例[J].浙江中西医结合杂志,2026,36(5): |
| ZNF462基因异常致Weiss-Kruszka综合征1例 |
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| 投稿时间：2025-01-04 修订日期：2026-03-03 |
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| 中文关键词: Weiss-Kruszka综合征，ZNF462基因，新生儿 |
| 英文关键词: |
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| 中文摘要: |
| 【】Weiss-Kruszka综合征(WSKA)是一种罕见疾病,其成因是ZNF462基因的突变或染色体9p31.2区域的缺失。该病的临床特征包括颅面异常和轻度的全身发育迟缓等症状,目前确诊的病例数量较少。本篇文章报告了一例在新生儿期被诊断出的Weiss-Kruszka综合征病例,并对其进行了追踪随访,旨在增进临床医生对该疾病的认识和理解。 |
| 英文摘要: |
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