| 【】鸟氨酸转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏所致,为尿素循环障碍最常见的疾病类型。新生儿高氨血症主要见于尿素循环障碍,其临床表现无特异性,可表现为气促、呼吸窘迫、反应低下、惊厥等,难以早期识别,而血氨增高时间及严重程度与预后相关。本文报道1例早发型OTCD引起的严重高氨血症,及时给予血液净化治疗,取得较好临床疗效,旨在提高临床医生对先天性遗传代谢性疾病的识别及处理能力。 |
